Il existe des profils de transmission qui ne reflètent pas les principes mendéliens et certaines d’entre elles indiquent une hérédité extranucléaire évidente sur le phénotype à savoir : i) L’hérédité cytoplasmique ou hérédité extra chromosomique où l’ADN mitochondrial ou chloroplastique détermine certaines caractéristiques phénotypiques de la descendance, ii) L’hérédité infectieuse, résultant d’une association symbiotique ou parasitaire d’un microorganisme ; Le phénotype hérité étant déterminé par la présence dudit microorganisme dans le cytoplasme des cellules hôtes et iii) L’effet maternel sur le phénotype de la descendance qui est induit par l’accumulation des produits d’un gène nucléaire dans l’ovoplasme et modifient le phénotype de la descendance. Cependant, qu’il soit nucléaire ou cytoplasmique, le matériel génétique transmis est souvent sujette à des modifications brusques appelées mutations qui nécessitent d’être explorer. Ainsi, On peut observer un changement du nombre total de chromosomes et même des modifications sur matériel génétique dans son intégralité.